Прогрессирующие мышечные дистрофии
ПМД – прогрессирующие мышечные дистрофии. Это наследственные заболевания гетерогенного типа, основным проявлением которых становится усиливающаяся со временем мышечная слабость вплоть до полной атрофии.
Как проявляются ПМД?
Типичным проявлением всех видов дистрофий этой группы является мышечная слабость разной степени проявления, а также постепенная атрофия мышц. Однако каждая форма такой дистрофии отличается типом распределения мышечной слабости, так как при каждой форме поражается только одна конкретная мышечная группа. При этом другие мышцы продолжают функционировать нормально.
Комплекс миопатических симптомов при типичных проявлениях заболевания включает в себя следующий ряд признаков:
· Проксимальная мышечная слабость с симметричным расположением. Если на ранней стадии заболевания мышечная сила достигает 3-4 баллов, то на поздней она может снизиться до нуля.
· Симптом Говерса. Это характерный признак, свидетельствующий о мышечной слабости. Чтобы перейти из положения на корточках в вертикальное положение, пациент сначала опирается руками о пол, затем о колени – можно говорить, что он «поднимается по себе». Такой симптом говорит о слабости мышц бедер.
· Сложности при подъеме по ступенькам: пациент вынужден помогать себе руками, передвигая их по перилам.
· Характерная «утиная походка». Пациент переваливается из стороны в сторону из-за слабости мышц таза.
· Гиперлордоз поясничного отдела, обусловленный слабыми мышцами спины и тазового пояса.
· Выступающие «крыловидные лопатки». Такое проявление говорит об ослаблении мышц, которые должны удерживать лопатку.
· Снижение силы икроножных мышц при их внешней гипертрофии. Такой симптом обусловлен развитием соединительной ткани, замещающей мышечную.
· Характерное перемещение на цыпочках. Это связано с контрактурами сухожилий.
· Сохранность силы лицевых мышц.
При ПМД Дюшенна и Беккера наиболее активно проявляется комплекс миопатических симптомов.
· ПМД Дюшенна – генетическое заболевание, для которого характерно раннее начало: обычно оно проявляется еще в возрасте 3-7 лет. Болезнь быстро прогрессирует, демонстрирует высокие показатели КФК, в мышцах отсутствует дистрофин. Мышечная слабость прогрессирует, поэтому постепенно пациенты теряют способность ходить самостоятельно. В среднем в 9-15 лет они оказываются в инвалидном кресле. В результате создаются условия для дистрофии костной ткани и развития остеопороза, а также искривлений позвоночника. Впоследствии возникает слабость дыхательной мускулатуры и сердечной мышцы. Также выявляется снижение интеллекта.
· ПМД Беккера проявляется приблизительно похожими симптомами, однако заболевание прогрессирует медленнее. Дебют обычно возникает в возрасте 2-21 года. Пациент может прожить значительно дольше: продолжительность жизни варьируется от 23 до 63 лет.
· Конечностно-поясные формы дистрофий также проявляются миопатическим симптомокомплексом. Одной из них является ПМД Эрба: она похожа на форму заболевания Беккера, однако она не приводит к развитию слабости сердечной мышцы, может встречаться и у мальчиков, и у девочек.
· ПМД Ландузи-Дежерина имеет отличительную черту – слабость мимических мышц. Кроме того, она проявляется крыловидными лопатками, степпажем и другими проявлениями. При такой форме сохраняется интактность дыхательной мускулатуры, мышц языка и глотки. У некоторых пациентов возникает слабость мышц тазового пояса, что приводит к инвалидизации и необходимостью использовать инвалидное кресло. Для этой формы характерны асимметричные мышечные атрофии. У многих пациентов они проявляются снижением слуха, кардиомиопатией, а также различными видами аритмий.
· ПМД Эмери-Дрейфуса проявляется наличием контрактур, они затрагивают локтевые и коленные суставы, мышцы шеи – это приводит к запрокидыванию головы. Дистрофия проявляется слабостью различных групп мышц, однако мимическая мускулатура остается сохранной. При такой форме часто встречаются аритмии, работа сердечной мышцы постепенно нарушается. Дебютом такого заболевания выступают контрактуры.
· Офтальмофарингеальная форма. Ее особенностью является прогрессирующая офтальмоплегия, после чего у пациентов обнаруживается бульбарный синдром. После этого проявляется слабость мышц конечностей.
· Дистальные миопатии. Они характеризуется слабостью дистальных мышц. Если развивается миопатия Веландер, то для нее свойственно значительное поражение мышц-разгибателей. Для миопиатии Миоши характерно поражение икроножных мышц, что приводит к трудностям при ходьбе и сложностям в удержании вертикального положения. Если развивается тибальная миопатия, она чаще всего поражает передние большеберцовые мышцы. Часто к ней присоединяется кардиомиопатия. Такая форма заболевания чаще всего встречается на территории Финляндии.
Симптоматические проявления
Для наиболее распространенных форм ПМД Дюшенна и Беккера характерна слабость в мышцах плеч и бедер, а также в пояснично-подвздошных мышцах. В дистальной мускулатуре слабость выражена меньше. Нарушений в работе лицевой мускулатуры не наблюдается. Постепенно к слабости присоединяется гипотрофия пораженных мышц, что впоследствии приводит к существенной атрофии. Соседние с пораженными мышцы могут полностью сохранять интактность.
Лечение ПМД
Лечением всех форм и разновидностей ПМД занимается врач-невролог. На текущем этапе развития медицины радикального лечения пока нет. Применяемые меры дают возможность поддержать мышечную силу и достаточно долго продлевать активность пациентов. Также применяемые меры помогают предотвратить контрактуры и не допустить деформаций суставов.
Немедикаментозное лечение
Для поддержания мышечного тонуса и сохранения силы пациентам прописывается лечебная гимнастика. Ежедневные занятия помогают предотвращать развитие контрактур, в комплекс включаются упражнения пассивного и активного типа. Также в него входит дыхательная гимнастика, растяжка. Немедикаментозная терапия также включает в себя массаж. При этом заболевании рекомендуются щадящее массирующее воздействие, так как активный массаж может спровоцировать повышенную утомляемость.
Пациентам также может назначаться физиотерапия, но ее применение демонстрирует противоречивые результаты. В некоторых случаях она дает улучшение состояния, а некоторые пациенты не ощущают положительного эффекта.
Хирургическое лечение
Некоторые разновидности патологии допускают устранение контрактур хирургическим путем, однако в этом случае необходимо взвешивать риски. В период восстановления после операции усилится мышечная слабость, в результате пациент может потерять возможность ходить. Для нормализации работы сердечной мышцы может потребоваться установка кардиостимулятора.