Что такое спинальная мышечная атрофия (СМА)?

Об этом рассказал заместитель директора по научной работе ФГБНУ РЦНН, директор Института мозга ФГБНУ РЦНН, академик РАН, профессор Сергей Иллариошкин.

Это тяжелое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание нервной системы, при котором страдают двигательные нейроны спинного мозга. Человек теряет способность к активному движению, потому что исчезает сигнал от нервных клеток к мышцам, которые атрофируются. Заболевание весьма полиморфное и включает пять клинических форм, - от врожденной (которая начинается еще внутриутробно) до форм, которые проявляются после 15-25 лет. При заболевании в первые месяцы жизни ребенок без лечения практически обречен умереть, а при начале болезни в конце первого - начале второго года пациент при должном уходе может дожить до более взрослого возраста, но у него развиваются тяжелые деформации скелета и выраженная инвалидизация с прикованностью к креслу.

Сколько диагностировано больных СМА?
СМА относится к орфанным, т.е. редким заболеваниям. Частота его возникновения в разных странах вариабельна и составляет в среднем 1 случай на 5000 - 10 000 новорожденных. В России зарегистрировано чуть меньше 2000 пациентов. Подавляющее большинство - дети и подростки, около 400 случаев СМА зарегистрировано у взрослых. Эти данные примерно соответствуют статистике других стран.

Читать подробнее в источнике  https://rg.ru/2025/05/12/sergej-illarioshkin-rossiia-sovershaet-proryv-v-borbe-s-redkimi-zabolevanii...