Россия совершает прорыв в борьбе с редкими заболеваниями

Россия добилась значимых успехов в диагностике и лечении редких заболеваний. Об этом на примере спинальной мышечной атрофии рассказал замдиректора по научной работе и директор Института мозга Российского центра неврологии и нейронаук, заведующий кафедрой неврологии Российского университета медицины, академик РАН, профессор Сергей Иллариошкин.

В 2023 году стартовала федеральная программа расширенного скрининга новорожденных на 36 наследственных заболеваний, включая СМА. И первые результаты очень впечатляют. В прошлом году, по данным Медико-генетического центра, в нашей стране было выявлено 167 младенцев, которым на доклинической стадии был поставлен диагноз СМА и начато лечение. И в позапрошлом году была близкая цифра, - 121 выявленный на доклинической стадии младенец. Это означает, что на фоне своевременной превентивной терапии они либо не заболеют вовсе, либо заболеют в значительно более легкой форме и значительно позднее, чем это произошло бы без лечения.

Расширенный неонатальный скрининг - важнейшее достижение нашего здравоохранения, которым может похвастать лишь очень небольшое число стран в мире. Важно, что ДНК-диагностика СМА проводится бесплатно, в любом регионе. Но повышение эффективности диагностики, все более полное выявление пациентов со СМА и радикальное улучшение выживаемости на фоне терапии означает, что количество пациентов будет постепенно расти. Мы должны быть к этому готовы.

Расскажите об имеющихся на сегодня эффективных методах лечения.
Революция в лечении СМА произошла примерно 6-7 лет назад, когда сначала в мире, а потом и в нашей стране появились препараты для патогенетической и генной терапии. На сегодня насчитывается три препарата, которые одобрены FDA, EMA и Минздравом России - онасемноген абепарвовек (AVXS-101), нусинерсен и рисдиплам.

Первый из них вводится внутривенно, один раз в жизни. В этом препарате в аденоассоциированный вирус "встроен" ген выживаемости мотонейрона SMN1 - именно он необратимо поврежден у пациентов со СМА. Проникнув в нервную клетку, вирусный носитель сбрасывает свою оболочку, а высвобождаемый ген, SMN1 появляется в цитоплазме клеткии начинает синтезировать нужный белок. Такое лечение проводится только детям.

Два других препарата применяются и у взрослых, и у детей. Они воздействуют не на SMN1, а на "спящий" гомологичный ген SMN2, который располагается совсем рядом, на той же пятой хромосоме. Задача -заставить SMN2 синтезировать нужный белок, что достигается путем взаимодействия вводимых в организм молекул с определенной регуляторной областью РНК данного гена. Нусинерсен представляет собой короткий аналог нуклеиновых кислот: он вводится три раза в год непосредственно в цереброспинальную жидкость, омывающую спинной и головной мозг, что делается посредством люмбальной пункции (эта процедура в руках квалифицированного врача достаточно безопасна и многократно проверена). Рисдиплам действует как малая молекула и тоже модифицирует экспрессию гена SMN2- это раствор, который принимается внутрь каждый день.

У детей, как я уже сказал, такое лечение позволяет не просто спасать жизнь, но и достигать основных этапов двигательного развития и даже (если препарат вводится максимально рано) - полностью предотвращать появление каких-либо симптомов. У взрослых пациентов, которые к моменту начала терапии болеют уже много лет и обычно имеют значительное нарушение двигательных функций, лечение может стабилизировать состояние и прекратить дальнейшее прогрессирование болезни, улучшить силу и движения в ряде мышечных групп, значительно улучшить приспособленность к повседневной жизни, возможности самообслуживания, общее физическое состояние.

Читать подробнее в источнике https://rg.ru/2025/05/12/sergej-illarioshkin-rossiia-sovershaet-proryv-v-borbe-s-redkimi-zabolevanii...