Митохондриальные миопатии и энцефаломиопатии
Митохондриальные миопатии и энцефаломиопатии – это заболевания, связанные с генетическими нарушениями устройства митохондрий, из-за которых нарушается нормальное поступление кислорода в клетку.
Симптоматические проявления
Для такого заболевания свойственно проявление патологии во многих органах сразу и быстрое изменение симптомов. Миопатия может сочетаться с приступами эпилепсии, эпизодами. Напоминающими инсульты, нарушениями зрения, координации, слуха, сбоями сердечного ритма и другими симптомами.
Степень выраженности симптомов может варьироваться от незначительных изменений метаболизма до фатальных случаев – они возникают из-за выраженного митохондриального дефекта. Для синдрома MERRF характерно сочетание одновременного проявления миопатии, миоклонии, приступов эпилепсии, нарушения координации, снижения интеллекта, нарушения работы зрительных нервов, тугоухости. В 20% случаев также добавляются сенсорные нарушения.
Синдром MELAS начинает проявляться в детском возрасте. Дети с таким наследственным заболеванием отстают в росте, для них свойственны инсультоподобные эпизоды, частые рвотные позывы, снижение слуха. У половины пациентов проявляется деменция, возможно развитие зронической офтальмоплегии и проксимальной мышечной слабости. У половины больных встречаются нарушения пищеварения, возможны проблемы с проводимостью сердца, атаксия и нарушения работы органов зрения. С митохондриальной патологией может быть связана наружная прогрессирующая офтальмоплегия – она проявляется преимущественно в зрелые годы.
Симптомы митохондриальных нарушений
Синдром Кирнса-Сейра проявляется хронической прогрессирующей наружной офтальмоплегией, также для него характерна усиливающаяся мышечная слабость, нарушения работы ЖКТ, пигментная ретинопатия. У пациентов может проявляться односторонний или двусторонний птоз, возможно ограничение подвижности глазных яблок. Для этого заболевания также свойственны слабость мимических мышц, умеренная слабость в проксимальных мышцах конечностей. В большинстве случаев нет нарушений сухожильных рефлексов. Однако иногда встречаются контрактуры ахилловых сухожилий.
Как проводится лечение митохондриальных миопатий?
Полностью устранить генетическое заболевание невозможно, однако комплексная терапия помогает значительно снизить его проявления. Пациентам назначается медикаментозная и немедикаментозная терапия, а также витамины, антиоксиданты.