Врожденные мышечные дистрофии и структурные миопатии
Врожденные миопатии – это группа наследственных миопатий, которые проявляются уже в первый год жизни ребенка. Характерным комплексом симптомов можно назвать «синдром вялого ребенка», течение может быть непрогрессирующим или медленно прогрессирующим. Различают конгенитальные мышечные дистрофии и конгенитальные миопатии, которые еще называют структурными.
Симптоматические проявления
Одним из характерных признаков большинства миопатий и дистрофий является «синдром вялого ребенка». Он проявляется выраженной гипотонией, слабой мышечной сопротивляемости, неспособности ребенка удерживать голову из-за низкого мышечного тонус. Впоследствии такое состояние приводит к отставаниям в двигательном развитии и повышенной мобильности суставов.
Такой синдром также встречается при спинальной мышечной атрофии и других поражения центральной нервной системы, а также некоторых нарушениях обмена веществ. В большинстве случаев (до 80%) синдром обусловлен именно нарушениями в работе нервной системы.
Диагностика миопатий проводится путем морфологического исследования мышц, для подтверждения результатом может назначаться ЭМГ. Дополнительно у пациентов при обследовании выявляется слабость лицевой мускулатуры, нарушения работы мышц туловища, слабость дыхательной мускулатуры.
У многих пациентов встречаются контрактуры суставов, мышц шеи, боковые искривления позвоночника, также со временем может развиться наружная офтальмоплегия. В большинстве случаев дети учатся сидеть самостоятельно, а некоторые из пациентов даже начинают самостоятельно ходить. ЭМГ позволяет обнаружить первично-мышечный тип изменений, при этом не наблюдается спонтанной активности мышц.
Как проявляется мышечная дистрофия?
При конгенитальной дистрофии проявляется сильно выраженная мышечная слабость. Дети либо вообще не могут ходить, либо приобретают этот навык только в позднем возрасте – этот период может составлять 2-8 лет. У половины пациентов проявляется симптоматическая эпилепсия, может развиваться умственная отсталость, часто возникают нарушения зрения. Для этой группы заболеваний характерна гипоплазия сетчатки, микрофтальмия, катаракта, миопия, астигматизм.
При проведении МРТ головного мозга выявляются множественные нарушения. Это дисплазия, расширение желудочков, кисты и не только. Для дистрофии Ульриха сопутствующими симптомами являются кифоз, дисплазия тазобедренных суставов, часто встречается гиперкератоз. Когда дети сначала учатся ходить самостоятельно впоследствии они утрачивают этот навык: передвигаться самостоятельно мешают выраженные контрактуры.
Одной из самых тяжелых аномалий считается синдром Уолкера-Варбурга. Средняя продолжительность жизни при этом заболевании не превышает 9 месяцев. При таком синдроме наблюдаются различные аномалии развития нервной системы: агенезия мозолистого тела, гипоплазия пирамидного тракта, микроцефалия, расширение желудочков, повреждения зрительных нервов и другие нарушения.
Как проводится лечение?
Лечение назначает врач-невролог, такие состояния требуют комплексной терапии. Какого-либо специфического лечения пока нет, существующими методами можно только скорректировать ортопедические нарушения. Используемые методики дают возможность предотвратить контрактуры, поддерживать тонус мышц и частично повышать его, предотвращать появление эпилепсии или хотя бы уменьшать частоту приступов. Прогноз будет зависеть от степени выраженности изначальных нарушений и конкретной разновидности патологии.