Генетика заболеваний нервной системы

05-001

Болезнь Гентингтона - экспансия в гене HTT (результат выдается врачом-неврологом)

4500 руб.

Записаться

05-002

Болезнь Фридрейха - экспансия в гене FXN

3500 руб.

Записаться

05-003

Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди - экспансия в гене AR

4500 руб.

Записаться

05-005

Болезнь Паркинсона - мутационный скрининг 8-11 экзонов гена GBA

6000 руб.

Записаться

05-006

Болезнь Паркинсона - мутационный скрининг кодирующей области гена GBA

18000 руб.

Записаться

05-007

Болезнь Фридрейха - мутационный скрининг всей кодирующей области гена FXN

17000 руб.

Записаться

05-008

Спинальная амиотрофия - делеции 7 и 8 экзонов в гене SMN1

5500 руб.

Записаться

05-009

Спиноцеребеллярная атаксия 1 - экспансия в гене ATXN1

3000 руб.

Записаться

05-010

Спиноцеребеллярная атаксия 2 - экспансия в гене ATXN2

3000 руб.

Записаться

05-011

Спиноцеребеллярная атаксия 3 - экспансия в гене ATXN3

3000 руб.

Записаться

05-012

Спиноцеребеллярная атаксия 6 - экспансия в гене CACNA1A

3000 руб.

Записаться

05-013

Спиноцеребеллярная атаксия 17 - экспансия в гене TBP

3000 руб.

Записаться

05-014

Дентаторубропаллидольюисовая атрофия - экспансия в гене DRPLA

3000 руб.

Записаться

05-015

Дистония 1 типа (DYT1) - делеция GAG в гене TOR1A

3000 руб.

Записаться

05-016

Дистония 5 типа (DYT5) - скрининг кодирующей области гена GCH1

18000 руб.

Записаться

05-017

Дистония 6 типа (DYT6) - скрининг кодирующей области гена THAP1

12000 руб.

Записаться

05-018

Болезнь Вильсона-Коновалова - мажорная мутация H1069Q в гене ATP7B

3500 руб.

Записаться

05-019

БАС и лобно-височная деменция - экспансия в гене C9orf72

5000 руб.

Записаться

05-020

Наследственная спастическая параплегия 4 типа (SPG4) - мутационнный скрининг кодирующей области гена SPAST

30000 руб.

Записаться

05-021

Спинальная амиотрофия - делеции 7 и 8 экзонов в гене SMN1, копийность гена SMN2

7000 руб.

Записаться

05-022

Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэцефалопатией (CADASIL): секвенирование 10 основных экзонов

14000 руб.

Записаться

05-023

Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэцефалопатией (CADASIL): анализ наиболее частых мутаций в гене NOTCH3

6000 руб.

Записаться

05-030

Спиноцеребеллярная атаксия 7 - экспансия в гене ATXN7

3000 руб.

Записаться

05-031

Спиноцеребеллярная атаксия 8 - экспансия в гене ATXN8

3000 руб.

Записаться

05-032

Таупатии - мутационный скрининг кодирующей области гена MAPT

25000 руб.

Записаться

05-033

Таупатии - определение гаплотипа (Н1/Н2) гена MAPT

5000 руб.

Записаться

05-034

Лобно-височная деменция - мутационный скрининг кодирующей области гена GRN

15000 руб.

Записаться

05-035

БАС - скрининг кодирующей области гена SOD1

12000 руб.

Записаться

05-038

Болезнь Вильсона-Коновалова - скрининг кодирующей области гена ATP7B

30000 руб.

Записаться

05-039

Нейродегенеративные заболевания - генотипирование гена APOE

3000 руб.

Записаться

05-040

Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэцефалопатией (CADASIL): скрининг кодирующей области гена NOTCH3

30000 руб.

Записаться

05-047

Поиск выявленной мутации у членов семьи пробанда методом капиллярного секвенирования

3000 руб.

Записаться

05-048

Синдром CANVAS (мозжечковая атаксия, невропатия, вестибулярная арефлексия) - экспансия в гене RFC1

7000 руб.

Записаться

05-049

Подтверждение капиллярным секвенированием нуклеотидной замены, выявленных методом MPS (NGS)

7000 руб.

Записаться

05-050

Лейкоэнцефалопатии с преимущественным поражением ствола головного мозга и спинного мозга и повышенным уровнем лактата - мутационный скрининг всей кодирующей области гена DARS2

25000 руб.

Записаться

05-051

POLG-ассоциированные заболевания - мутационный скрининг всей кодирующей области гена POLG1

25000 руб.

Записаться

05-052

Болезнь Ниманна-Пика тип С - мутационный скрининг всей кодирующей области гена NPC1

25000 руб.

Записаться

05-054

Наследственные полинейропатии - анализ генов PMP22 (1-5 экзоны), MPZ (1-6 экзоны), GJB1 (1-2 экзоны) на наличие делеций/дупликаций

5500 руб.

Записаться

05-055

Лейкоэнцефалопатии с преимущественным поражением ствола головного мозга и спинного мозга и повышенным уровнем лактата: анализ наиболее частых мутаций в гене DARS2

7000 руб.

Записаться

05-056

POLG-ассоциированные заболевания - анализ мажорной мутации W748S в гене POLG1

3000 руб.

Записаться

05-004

Болезнь Паркинсона - изменение копийности 1-12 экзонов гена PRKN, 1-8 экзонов гена PINK1, 2-7 экзонов гена SNCA, 2,9,14,18 экзонов гена ATP13A2 и 1,3,5,7 экзонов DJ-1, мажорные мутации G2019S в гене LRRK2 и A30P в гене SNCA

5500 руб.

Записаться

05-058

Спиноцеребеллярная атаксия 27В - экспансия в гене FGF14 (с установлением нуклеотидной структуры экспансии)

7000 руб.

Записаться

05-036

Спиноцеребеллярные атаксии 1,2 и 3 (комплексно) - экспансия в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3

8000 руб.

Записаться

05-041

Мутационный скрининг кодирующей области запрашиваемого гена с разработкой индивидуальных условий тестирования

35000 руб.

Записаться

Назад к услугам

Онлайн консультация