Миотонии

Миотонии – наследственные патологии, для которых свойственно медленное расслабление мышц. Они входят в чисто каналопатий, так как связаны с нарушением работы ионных каналов. Миотония проявляется появлением феноменов и разрядов, они могут быть обнаружены при проведении ЭМГ и различных методах клинических обследований.

Клинические проявления миотоний

Миотония проявляется сложностями с расслаблением различных групп мышц. У пациента могут возникать сложности при попытке разжать сжатые челюсти, ему будет трудно встать со стула или даже открыть глаза. Чтобы начать подниматься по лестнице, больной должен подождать некоторое время – оно потребуется для нормального расслабления мышц. Он с усилием поднимается на первую ступеньку, а дальше ему будет намного легче перемещаться.

При проведении перкуссии можно заметить характерный «мышечный валик»: он полностью пропадает уже через несколько секунд. При проведении игольчатой ЭМГ можно выявить феномен, специфичный для миотонии – когда электрод перемещается, возникают разряды, звук которых напоминает звук пикирующего бомбардировщика.

Поскольку признаки патологии достаточно специфичны, с ее диагностированием обычно не возникает трудностей. Однако иногда больным бывает сложно объективно оценить свое состояние. Они отмечают трудности при выполнении физических действий, например при подъеме по лестнице, но списывают их на мышечную слабость, что может привести к неверной постановке диагноза.

При врожденной миотонии можно отметить характерный признак – гипертрофированное развитие одной или нескольких мышечных групп. В результате телосложение напоминает атлетическое. При миотонии Томсена мышечные феномены проявляются более ярко, чем при дистрофической форме заболевания. В большинстве случаев больные сохраняют первоначальную мышечную силу, она может быть лишь частично сниженной.

При дистрофической миотонии выявляется сочетание слабости и атрофий. При таком заболевании симптоматика сочетает в себе миотонические феномены, например, невозможность сразу открыть глаза или рот, а также миопатические симптомы – это выраженная мышечная слабость, сопровождающаяся постепенным развитием атрофии. Слабость мимических мышц приводит к появлению характерного выражения, которое принято называть скорбным. Помимо патологий скелетных мышц, у пациентов выявляются нарушения структуры и функциональности сердца, проявления патологий ЦНС, в том числе чрезмерную сонливость, нарушения в работе эндокринной системы. У 90% пациентов выявляется катаракта.

Лечение заболевания

Пациентам назначается немедикаментозное лечение в виде диеты с минимумом солей калия. Необходимо свести к минимуму риск переохлаждения, так как оно способно усиливать миотонические проявления. При дистрофической форме заболевания применяются те же методы лечения, что и при других прогрессирующих мышечных дистрофиях.

Радикального медикаментозного лечения пока нет. Чтобы снизить проявления миотонии, пациентам назначается фенитоин. Для снижения уровня калия в крови больному прописываются мочегонные средства. В некоторых случаях удаётся вывести пациента в ремиссию с помощью назначения преднизолона с целью иммуносупрессии.

Если дистрофическая миотония привела к нарушениям сердечного ритма, больным может потребоваться установка кардиостимулятора.